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Prise en charge du syndrome de Rokitansky à Caen (MRKH)
Prise en charge du syndrome de Rokitansky à Caen (MRKH)
Le Docteur Matthieu JULIAN est en lien étroit avec la plateforme d'expertise des maladies rares (APHP - Centre UPC) et avec l'Association MRKH pour la prise en charge du syndrome de Rokitansky (ou de Rokitansky-Küster-Hauser ou de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ou encore Agénésie de Müller). Il est habilité à vous recevoir pour une prise en charge spécifique dans ce cas.
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une malformation congénitale rare touchant environ une femme sur 4 500. Il se caractérise par une absence partielle ou totale du vagin et de l’utérus, tandis que les ovaires et les trompes de Fallope sont généralement présents et fonctionnels. Les caractéristiques sexuelles secondaires, telles que le développement des seins et la pilosité pubienne, se développent normalement à la puberté. Cependant, l’absence de menstruations (aménorrhée primaire) est souvent le premier signe révélateur du syndrome.
Le diagnostic du MRKH est généralement posé à l’adolescence, suite à l’absence de menstruations. Une échographie pelvienne peut révéler l’absence ou l’atrophie de l’utérus, malgré la présence d’ovaires fonctionnels. Des examens complémentaires, tels que l’IRM, la cœlioscopie et le caryotype, sont réalisés pour confirmer le diagnostic et exclure d’autres conditions, comme le syndrome d’insensibilité aux androgènes. Une échographie rénale est également recommandée pour détecter d’éventuelles anomalies rénales associées.
Les causes précises du syndrome MRKH demeurent inconnues. Les recherches suggèrent une origine génétique, avec une possible transmission par l’un ou l’autre des parents. Des études ont également mis en évidence des associations avec d’autres malformations, notamment rénales, squelettiques, auditives et cardiaques, renforçant l’hypothèse d’une composante génétique.
Les symptômes principaux du MRKH incluent l’absence de menstruations et l’impossibilité d’avoir des rapports sexuels avec pénétration complète en raison d’un vagin court ou absent. Certaines patientes peuvent éprouver des douleurs abdominales, surtout si du tissu endométrial est présent sans possibilité d’évacuation menstruelle. D’autres complications, telles que des anomalies rénales ou auditives, peuvent également être présentes.
Le syndrome MRKH a été décrit pour la première fois en 1829 par Mayer, suivi de Rokitansky en 1838, puis de Küster en 1910. Hauser, en 1962, a souligné l’importance des aspects psychologiques et sexuels liés à cette malformation. Le nom “syndrome MRKH” a été adopté en 1970 pour reconnaître ces contributions.
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une malformation congénitale rare touchant environ une femme sur 4 500. Il se caractérise par une absence partielle ou totale du vagin et de l’utérus, tandis que les ovaires et les trompes de Fallope sont généralement présents et fonctionnels. Les caractéristiques sexuelles secondaires, telles que le développement des seins et la pilosité pubienne, se développent normalement à la puberté. Cependant, l’absence de menstruations (aménorrhée primaire) est souvent le premier signe révélateur du syndrome.
Le diagnostic du MRKH est généralement posé à l’adolescence, suite à l’absence de menstruations. Une échographie pelvienne peut révéler l’absence ou l’atrophie de l’utérus, malgré la présence d’ovaires fonctionnels. Des examens complémentaires, tels que l’IRM, la cœlioscopie et le caryotype, sont réalisés pour confirmer le diagnostic et exclure d’autres conditions, comme le syndrome d’insensibilité aux androgènes. Une échographie rénale est également recommandée pour détecter d’éventuelles anomalies rénales associées.
Les causes précises du syndrome MRKH demeurent inconnues. Les recherches suggèrent une origine génétique, avec une possible transmission par l’un ou l’autre des parents. Des études ont également mis en évidence des associations avec d’autres malformations, notamment rénales, squelettiques, auditives et cardiaques, renforçant l’hypothèse d’une composante génétique.
Les symptômes principaux du MRKH incluent l’absence de menstruations et l’impossibilité d’avoir des rapports sexuels avec pénétration complète en raison d’un vagin court ou absent. Certaines patientes peuvent éprouver des douleurs abdominales, surtout si du tissu endométrial est présent sans possibilité d’évacuation menstruelle. D’autres complications, telles que des anomalies rénales ou auditives, peuvent également être présentes.
Le syndrome MRKH a été décrit pour la première fois en 1829 par Mayer, suivi de Rokitansky en 1838, puis de Küster en 1910. Hauser, en 1962, a souligné l’importance des aspects psychologiques et sexuels liés à cette malformation. Le nom “syndrome MRKH” a été adopté en 1970 pour reconnaître ces contributions.
Les recherches se poursuivent pour mieux comprendre les causes et les mécanismes du syndrome MRKH, avec l’espoir de développer des traitements plus efficaces et un soutien adapté aux patientes concernées.